Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 в крови

Описание

Ген ТР 53 (чаще обозначается как Р53) локализован на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17р13) и служит геном-супрессором опухолевого роста. Кодируемый геном Р53 белок Р53 является фактором транскрипции, который активируется при повреждениях ДНК или ошибках, возникающих в процессе репликации ДНК. Нормально функционирующий ген Р53 препятствует опухолевому росту и клональной прогрессии. Нарушение регуляции гена Р53 приводит к увеличению продолжительности жизни клетки, поэтому делеции и мутации этого гена приводят к снижению чувствительности к терапии. Делеция 17р связана с особо неблагоприятным прогнозом течения заболевания, как при обычной, так и при высокодозной химиотерапии. Выживаемость у пациентов с делецией Р53 крайне низкая. При этом необходимость определения данной генной поломки связана с выбором наиболее адекватной современной тактики терапии с использование таргетных целенаправленных препаратов.